7. EMBRIOLOGIA DE L' APARELL LOCOMOTOR. DESENVOLUPAMENT DEL SISTEMA ESQUELÈTIC

7.5. Malformacions congènites que afecten l' aparell locomotor

Anormalitats esquelètiques

Acondroplàsia. És un trastorn autosòmic dominant en el que s' altera el creixement endocondral, per aquest motiu es produeix un desenvolupament normal del crani junt amb alteracions en la longitud de les extremitats.

Osteogènesi imperfecta. Grup heterogeni d' alteracions congènites que es manifesta per fragilitat dels teixits mineralitzats. És el resultat de la mutació en els gens que codifiquen les cadenes de col·lagen. Usualment és d' herència dominant.

Anormalitats articulars

Artrogriposi congènita múltiple. Malaltia caracteritzada per la immobilitat articular secundària a la manca de mobilitat muscular durant el desenvolupament.

Anormalitats musculars

Distròfia miotònica. Defecte genètic d' herència autosòmica dominant que produeix alteracions en la contracció muscular.

Distròfia muscular pseudohipertròfica. Caracteritzada per debilitat muscular dels muscles i pelvis que apareix durant la joventut. És d' herència recessiva lligada al cromosoma X. Es presenta una alteració en una proteïna necessària per a la funció muscular normal.