7. EMBRIOLOGÍA DEL APARATO LOCOMOTOR. DESARROLLO DEL SITEMA ESQUELÉTICO.

7.5. Malformaciones congénitas que afectan al aparato locomotor

Anormalidades esqueléticas

Acondroplasia. Es un trastorno autosómico dominante en el que se altera el crecimiento endocondral, de ahí que se dé un desarrollo normal del cráneo junto con alteraciones en la longitud de las extremidades.

Osteogenesis imperfecta. Grupo heterogéneo de alteraciones congénitas que se manifiesta por fragilidad de los tejidos mineralizados. Es el resultado de mutación en los genes que codifican las cadenas colágenas. Usualmente es de herencia dominante.

Anormalidades articulares

Artrogriposis congénita múltiple. Enfermedad caracterizada por inmovilidad articular secundaria a falta de movilidad muscular durante el desarrollo.

Anormalidades musculares

Distrofia miotónica. Defecto genético de herencia autosómica dominante que produce alteraciones en la contracción muscular.

Distrofia muscular pseudohipertrófica. Caracterizada por debilidad muscular de hombros y pelvis que aparece en la juventud. Es de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se presenta una alteración en una proteína necesaria para la función muscular normal.